Австралийские генетики взялись за людей-мутантов

Австралийские генетики объявили о планах по созданию глобальной базы данных всех возможных вариантов мутаций человеческих генов. Новый проект получил название Human Variome Project.

По словам специалистов, такая база данных будет очень полезна в медицине, так как поможет врачам быстро диагностировать пациентов с редкими генетическими изменениями и заболеваниями.

Генетики говорят, что на сегодня науке известно около 100 000 разновидностей мутированных генов, что составляет около 5% от потенциально возможного числа мутаций.

"На сегодня в мире есть систематизированные описания генов и их возможных мутаций, однако каких-либо глобальных проектов, разработанных по общепризнанным медицинским принципам пока не существует", - рассказывает доктор Ричард Коттон, директор Центра генетических исследований в Мельбурне (Австралия).

"На сегодня у врачей процедура определения тех или иных генетических отклонений занимает довольно много времени, медицинским работникам приходится изучать справочники, различные компьютерные записи, а наличие подробной базы данных со всеми возможными вариантами мутаций станет отличным выходом из ситуации", - дополняет он.

О проекте по созданию такой базы данных стало известно на конференции под эгидой Всемирной организации здравоохранения. Первоначально австралийцы планировали просто создать описание мутаций, однако в медицинской среде эта новость стала настолько ожидаемой, что было принято решение о расширении проекта.

Пока в базе находится около 6 000 описаний, но в ближайшее время количество записей вырастет до 23 000.