Врачи, угадывающие будущее

Их специальность мало кому известна, порой даже коллеги-медики не сразу скажут, о чем собственно идет речь. Тем не менее врачи-генетики, а именно о них и говорится, есть и в Забайкалье
Кабинет медико-генетической консультации был создан в областной детской клинической больнице еще в 1988 году. Затем была создана медико-генетическая консультация, в арсенале которой — методы перинатальной (дородовой) и клинической диагностик, подразделение биохимии, цитогенетическая лаборатория, расположенная в областном диагностическом центре. За время, прошедшее со дня открытия кабинета, значительно вырос уровень врачей, появились новые методики, но самое главное — накоплен опыт.

Ежегодно в Читинской области рождаются около 200 детей с врожденными пороками развития. Многие из них погибают в первые же месяцы или годы жизни, оставшиеся в живых нуждаются в медицинской и социальной помощи.

По подсчетам специалистов, в консультации генетиков нуждаются около пяти процентов семейных пар. Ведь во многих случаях предупредить рождение ребенка с пороками развития можно. Но если ребенок с пороками развития все-таки появился на свет, только врачи-генетики могут ответить на вопросы: почему так получилось, может ли повториться такое в последующем, как этого избежать, и как, наконец, помочь больному ребенку?
В Читинской области работают три врача-генетика, двое из которых ведут прием в областной детской клинической больнице, а один — в областном диагностическом центре. Их пациенты — не только сами дети, но и их родители, и близкие родственники, то есть, по сути, врач наблюдает не одного ребенка, а всю семью. У наших генетиков есть целая коллекция фотографий пациентов, которые находятся под наблюдением на протяжении уже нескольких лет. Среди них есть семьи, с которыми врачи работали со дня зачатия ими ребенка. Особенно радуются медики, когда кому-то удалось помочь.

“Ребенок К. наблюдается у генетиков с момента своего рождения. Врожденные пороки развития были слишком явными, чтобы не обратить на них внимание: необычное лицо, большой рот, огромный язык, не вмещавшийся в ротовую полость, пупочная грыжа. Налицо генетический синдром.

Недавно мальчику исполнилось семь лет, он готовится идти в школу. Его удалось адаптировать к жизни, с инвалидности он снят. Была выполнена коррекция языка, ребенок благополучно развивается, хотя врачи сомневались, сможет ли он выжить. Основания для беспокойства медиков были серьезные, ранее рождавшиеся дети у мамы погибали. Благодаря новым технологиям реанимации, освоенным тогда в Читинской области, этого малыша спасти удалось".

Генетики занимаются не только постановкой диагноза, как правило, это только начало большой и кропотливой работы по наблюдению и ведению детей с наследственными патологиями, заболеваниями обмена, например, такими как фенилкетонурия или гипотиреоз. Кроме того, проводится работа и по неонатальному скринингу, которая позволяет выявлять наследственную патологию у новорожденных детей, такие малыши сразу же берутся на учет, и в дальнейшем врачи корректируют и лечат ребенка на всем процессе его развития.

Вторая большая программа, по которой работают читинские генетики, это мониторинг врожденных пороков развития. Такое исследование позволяет собрать и выявить все сведения обо всех врожденных пороках развития, которые есть в нашей области. Как говорят цифры, показатель врожденных пороков выше среднероссийских в промышленных районах области, например, в Чите, в Дульдургинском районе. Свой прирост дают экологически загрязненные районы.

Вообще-то работа кабинета начиналась с наблюдения беременных женщин. Помимо подготовки к беременности и обследования до зачатия, генетики могут даже выбрать время, благоприятное для зачатия. Кстати, по мнению врачей, самым удачным сезоном для зачатия считается август-сентябрь: много витаминов, отсутствие респираторно-вирусных инфекций, меньше воспалительных заболеваний, токсикозов и анемий. Кроме того, врачи по родословной могут выявить предрасположенность будущего ребенка к тем или иным заболеваниям и порекомендовать способы снижения такого риска, например, аллергией.

В областном диагностическом центре можно пройти обследование, которое позволит предсказать не только пол будущего ребенка, но и обнаружить некоторые врожденные заболевания на сроке в четыре-пять месяцев. А вердикт о том, целесообразно ли сохранять беременность при обнаружении у плода патологий и насколько велик риск появления на свет больного ребенка, выносят генетики. В каждом случае решение принимается индивидуально, точно так же, как и в вопросе, есть ли необходимость проходить подобные обследования или нет.

Практика показывает, что рождение ребенка с врожденными пороками — не всегда закономерность. Чаще всего это, увы, дело случая. Но предотвратить подобное можно, если вовремя обратиться к генетикам. Это касается, прежде всего, молодых людей, вступающих в брак; семей, имеющих наследственные заболевания, такие как сахарный диабет, язвенная болезнь, аллергия; родителей, у которых родился ребенок с наследственными заболеваниями; женщин, у которых были выкидыши, мертворождения, замершие беременности.
Сегодня услуги специалистов-генетиков востребованы, как никогда раньше. За годы работы их пациентами стали сотни забайкальцев, многим из которых удалось помочь.

Орлова Ирина
Забайкальский рабочий